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日本人も家族性地中海熱と家族性アイルランド熱に注意したほうが良い。

日本人は西方から来た可能性があると話をしていたら、こんな感想が寄せられました。

『日本人は西方から来た』
私もそうに思います。

私は家族性地中海熱という遺伝性疾患を持っています。

詳しい事は、恐れ入りますが検索して下さい。

医者の話によると、地中海沿岸に暮らす民族に多い疾患で、日本人には稀であると言うことでした。

ですが、日本人である私と私の親族の遺伝子の中にセファルディ系ユダヤ人、北アフリカのアラブ人をはじめとする地中海沿岸部に暮らす民族と同じ劣性遺伝子が確実に存在しています。

ここからは個人的な意見ですがこの遺伝病、本当は日本人に多いんじゃないかな?と思っています。

日本人には起こらないと除外されていたせいで知られていないせいで、正しく家族性地中海熱と診断されずに他の病気の診断がされていたりしている日本人は結構いるのでは?

また、発症しない保因者としての日本人も多く存在しているのでは?と、思っています。

そこで、家族性地中海熱について検索してみました。

詳しいことは、家族性地中海熱で自分で検索してください。

説明すると長くなるからです。

たとえば、家族性地中海熱http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Japan/14.htmなどは、比較的よくまとまっています。

私が気になったところだけ、紹介しますね。

名前に地中海とあるのは、この病気は地中海沿岸域の人々や、中近東つまり、ユダヤ人特にセファルディ(スペイン・ポルトガル系のユダヤ人)・トルコ人・アルメニア人に現れるからです。

上記で説明したような地域や人種では、1000人に3人の割で病気がおこるが、他の地域では希です。

しかし、原因遺伝子がわかってからは、それまでこの病気はほとんどないと思われていた様な、イタリア人・ギリシャ人・アメリカ人の中にもこの疾患が見つかるようになりました。

家族性地中海熱は、伝染しません。

気候風土は、病気に影響しません。

家族性地中海熱は 腹部、胸部、関節の疼痛と腫脹を伴う発作性におこる発熱を特徴として、周期的に症状が繰り返される遺伝性の病気です。

家族性地中海熱の治療はシンプルで、コストも安く、大きな副作用も起こしません。

今日、コルヒチンがこの病気治療の唯一の薬です。

診断がついた患児は、一生涯コルヒチンの内服をします。

約60%の患者で、発作が現れなくなります。

30%で、一部効果があります。

5-10%の患者では効果がありません。

インターフェロンガンマや、抗TNF療法やサリドマイドによる治療の報告があるが、薬剤の効果と安全性では、コルヒチンの方が優れています。

患者の約90%が20歳前にこの病気を発症し、その半数以上が10歳前に発症します。

13対10で、男の子が女の子よりややなりやすい傾向にあります。

この病気に関係した遺伝子や、治療につながる遺伝子の解明が進んでいるところです。

家族性地中海熱は、常染色体劣性遺伝の場合です。

性染色体上には、この病気に関係した遺伝子は存在しません。

常染色体劣性遺伝というのは、父親の遺伝子から一つ、母親の遺伝子からひとつ 2つの変異した遺伝子がそろったときに病気が発症してくるということです。

つまり、両親伴にキャリアー、すなわち、病気の素因は持っているが病気にはなっていない場合です。

なので、家族内に たとえば、兄姉弟妹、いとこ、叔父 さらに、血縁関係のある遠い親戚の中に、この病気は散見されます。

この病気で、両親が家族性地中海熱と、キャリアーの組み合わせの時、病気全体の率ではわずかの率ですが、その子供は、2人に一人はこの病気を発症します。

わたしが注目したいのは、発症が報告される民族や地域のほとんどは、これまで日本人の起源との関わりで取り上げてきたところが多いことです。

遺伝子の異常に起因する周期性発熱には、他にも家族性アイルランド熱あるいはTNF受容体関連周期性発熱症候群(TRAPS)があります。

これについても、先に紹介したサイトに説明があります、
http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Japan/13.htm

アイルランドと言えば、ケルトが多い地域です。

アメリカのケネウィックで見つかった古代人骨は当初、あるイギリス人との類似が注目されました。

その人の出身地は、ケルトが多いことで知られる土地なのです。

後で、アイヌとの類似が見つかりましたけどね。

 古代アメリカの先住民と日本先住民は、起源を同じくするのはほとんど常識になっているので当然過ぎる結果ですね。

幕末の日本に来たヨーロッパ人に中には、日本にはブリティッシュ的な顔の人々がいるという声もあったそうです。

 日本でも家族性アイルランド熱の発症例があるなら、ケルトで日本とアイルランドは繋がっている可能性を疑っても良いかもしれませんね。

遺伝子による病気の情報を戴いたことは、これまでの探求の裏が取れたに等しいので、本当に感謝です。

追記

家族性地中海熱(平成22年度)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/707

1997年に家族性地中海熱の責任遺伝子として16番染色体に位置する MEFV (Familial Mediterranean Fever gene)遺伝子が同定された。

患者は変異型MEFVのホモ接合体もしくは複合ヘテロ接合体(compound hetero)となる。MEFV遺伝子のコード蛋白であるPyrinの機能異常が、病因に関連していることが示唆されている。

TNF受容体関連周期性症候群(平成22年度)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/917

1999年にTNF受容体1型が責任遺伝子として同定され、その後欧米 を中心に日本、中東でも相次いでTNF受容体1型遺伝子異常が報告された。

常染色体優性の遺伝形式を示すが、家族歴のない孤発例も報告されている。

TNF 受容体1型の細胞外領域の特定のドメインに変異が集中しており、変異に伴う受容体の構造変化が病態形成にかかわっていると考えられている。

すなわち構造変 化をきたした変異受容体が細胞表面あるいは細胞内に過剰にとどまることが周期性に繰り返す炎症の原因であると推測されているが、詳しいメカニズムは不明である。

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